יוזמה חדשה: הציבור יסייע במימון מיפוי גנטי לילדים הסובלים ממחלות גנטיות נדירות

כ-250 מיליון בני אדם ברחבי העולם סובלים ממחלות גנטיות נדירות (הידועות גם בשם מחלות יתומות), ואל סבלם מהמחלה מתלווה מצוקה נוספת: היעדר תקווה של ממש לאבחון מדויק ולטיפול יעיל. הסיבה לכך היא שקשה מאוד למצוא מימון למחקר על מחלה שאנשים מעטים בלבד לוקים בה, ובהיעדר מחקר, לא ניתן לפתח טיפולים ותרופות.

האגודה למחלות גנטיות נדירות

 (Rare Genomics Institute)  RGIהינו ארגון ללא כוונת רווח הפועל בארה"ב, ושואף לפתור את הבעיה באמצעות כספים המגיעים ישירות מהציבור. כל תורם מוזמן לבחור בילד מסוים עם מחלה גנטית נדירה, ולתרום סכום כלשהו, כנדבת לבו. הכספים המגויסים בדרך זו משמשים למימון אבחון גנטי מתקדם: מיפוי מלא של הגנום של החולה ואיתור הגנים הפגומים שגורמים למחלה. 

לאחרונה הגיעה השיטה המבורכת גם לישראל, ביוזמתו של ד"ר נועם שומרון מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב, שמכהן כמנהל השלוחה הבינלאומית הראשונה של הארגון. RGI ישראל פועלת באוניברסיטת תל-אביב בשיתוף עם רופאים מהמרכז הרפואי תל-אביב (איכילוב) ומהמרכז הרפואי רבין, ותסייע למשפחות של ילדים עם מחלות גנטיות נדירות למצוא מענה למחלתם. בפרויקט שותפים כמה מהגנטיקאים הבכירים בישראל: ד"ר לינה באסל, ד"ר שי בן-שחר וד"ר חגית בריס.

"השירות שמספק הארגון נחוץ מאוד בישראל", אומר ד"ר שומרון. "בשתי האוכלוסיות העיקריות במדינה, היהודית והערבית, ניתן למצוא מגוון רחב של מחלות גנטיות ייחודיות. במשך עשרות שנים הצטברו כאן חידות גנטיות רבות, ואנו מקווים לפתור כמה מהן".

ריצוף עמוק - שיטה לאבחון גנטי מהיר

לפני כעשור מופה לראשונה הגנום האנושי, בתהליך שארך יותר מעשר שנים, ועלה למעלה ממיליארד דולר. תהליך המיפוי המורכב והיקר היווה עד לאחרונה צוואר בקבוק משמעותי, שעיכב מאוד את האבחון של אנשים החולים במחלות גנטיות. ילדים חולים ובני משפחותיהם נאלצו לעבור תהליך מתיש ויקר של חיפוש מוטציות בגנום, גן אחר גן. כיום, בעזרת טכנולוגיה חדשנית הקרויה ריצוף עמוק, ניתן לבצע את התהליך כולו - מיפוי כל רצף הגנום של החולה ואיתור הגן הגורם למחלה, בתוך ימים ספורים ובעלות סבירה. מעבדתו של ד"ר שומרון באוניברסיטת תל-אביב היא מהמובילות בעולם בתחום זה.

8,000 דולר לילד

ארגון RGI, המבסס את עבודתו על טכנולוגיית הריצוף העמוק, מקים לכל ילד דף התרמה באינטרנט. כל דף מספר את סיפורו האישי של החולה, ומזמין את הקהילה לממן עבורו בדיקת DNA  כוללת. "מיפוי הגנום בריצוף עמוק עולה כ-1,500 דולר לאדם. בסך הכל אנחנו צריכים לגייס כ-8000 דולר לילד, מכיוון שיש צורך לרצף גם את הגנום של בני משפחה נוספים, כגון אחים והורים", אומר ד"ר שומרון.

שירות מהפכני - תקווה חדשה

השירות המהפכני נותן סיכוי חדש למשפחות ישראליות שכמעט ואיבדו תקווה, והפניות כבר החלו לזרום. אחת המשפחות, לדוגמה, סובלת כבר דורות רבים ממחלה בלתי ידועה, שגורמת לפיגור שכלי. בני המשפחה חיים במצב תמידי של חוסר ודאות - הם אינם יודעים מה גורם לבעיה, ואם והיכן קיים שיבוש ב-DNA  המשפחתי. משפחה אחרת איבדה שניים משלושת ילדיה לפני שהגיעו לגיל שנה, כתוצאה ממחלה גנטית נדירה. ההורים, שאינם יודעים מה גרם לאובדן הנורא, חוששים מאוד להביא ילדים נוספים לעולם.

עם סיומה של הבדיקה הגנטית ייפגשו הרופאים של RGI  ישראל עם כל משפחה, על מנת לדון בתוצאות. בשלב הבא תקושר המשפחה עם חוקרים שעוסקים בגנים הרלוונטיים, וכך תיבנה בהדרגה רשת של חוקרים ומטופלים שיפעלו יחדיו במטרה להבין את המחלות הנדירות. סוף סוף יוכלו החולים ובני משפחותיהם לחוש שהם לא לבד בהתמודדות הקשה.

תכנון המשפחה

משפחות רבות חשות הקלה גדולה כשמתברר הגורם למחלת ילדם. הרופאים, מצדם, מצליחים לפתח תכניות טיפול שמתאימות יותר למטופלים. בכמה מקרים מיוחדים אף התחולל הנס, ועבודתRGI  הניבה טיפולים יעילים למחלה. "אצל הילד הראשון שאובחן בדרך זו התגלתה מוטציה בגן שקשור ליצירת תאי דם", מספר ד"ר שומרון. "באמצעות טכניקה של השתלת תאי מח עצם, הצליחו הרופאים לרפא את המחלה באופן מלא".

מעבר לתקווה לריפוי, יש למידע הגנטי ערך רב בכל הנוגע לתכנון המשפחה. רבים מהורי הילדים הנבדקים מעוניינים להוליד ילדים נוספים, אך חוששים שגם הם יהיו חולים. לאחר שזוהתה המוטציה האחראית למחלה, יכולים בני הזוג להיעזר בשיטות מתקדמות של הפריה חוץ גופית וסריקת הביציות המופרות, כדי לוודא שהילדים שייולדו בעתיד יהיו בריאים.